18+
Специальная версия

23 июля 2024г. районный педиатр Энгельсской РБ Юлия Мызникова приняла участие в научно-практической конференции "Орфанный десант"

23 июля 2024г. районный педиатр Энгельсской РБ Юлия Мызникова приняла участие в научно-практической конференции "Орфанный десант", которая состоялась на базе Областной детской клинической больницы.

Конференция направлена на повышение выявляемости наследственных орфанных заболеваний в субъектах РФ, с помощью программ расширенного неонатального скрининга и селективного скрининга, совершенствование диагностики и повышение доступности и качества медицинской помощи пациентам с редкими наследственными заболеваниями,повышение осведомленности специалистов здравоохранения о бесплатных научных программах и обеспечение лечения больных за счёт государственного Фонда "Круг добра".

Первый неонатальный скрининг в России был проведен еще в 1993 году. Тогда детей обследовали только на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз, но и это помогло тысячам детей избежать инвалидности из-за неусваиваемости аминокислот. В 2006 году программу скрининга расширили до пяти заболеваний, а с 2023 года число выявляемых патологий увеличилось сразу до 36-ти. Такой прорыв стал возможен благодаря развитию медицинской науки и практического здравоохранения. Для всех включенных в РНС заболеваний разработаны не только диагностика, позволяющая выявлять редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов. Самое главное – есть лечение, которое доказано снижает риск развития тяжелых клинических последствий этих заболеваний, снижает летальность и улучшает качество жизни детей и их социальную адаптацию.

03:21 25.07.2024 16+
378

Оставить сообщение:

Поделитесь новостями с жителями города
Если Вы стали свидетелем аварии, пожара, необычного погодного явления, провала дороги или прорыва теплотрассы, сообщите об этом в ленте народных новостей. Загружайте фотографии через специальную форму.
Рекламный баннер 990x90px banbottom